El Hospital Universitario Clínico San Cecilio, dependiente del Servicio Andaluz de Salud (SAS), ha acogido ayer lunes 24 de febrero un acto conjunto con diez asociaciones de pacientes para dar visibilidad a las enfermedades raras, con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora el próximo 28 de febrero.
La iniciativa, celebrada en el vestíbulo de consultas del centro hospitalario, ha reunido a representantes de AGRAELA (Esclerosis Lateral Amiotrófica); ALODANE (Asociación Lojeña de Necesidades Específicas); AGRADA (Ataxias); AESCOV (Síndromes Compresivos Vasculares); PANIDE (Enfermedades Raras y Discapacidad); Asociación 22q13 – Síndrome Phelan-McDermid; Asociación Española Síndrome 22q11; Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson (AENCOAL); Asociación Síndrome Wolf-Hirschhorn; y D·Genes.
El acto, organizado por la Plataforma de Asociaciones de Pacientes de Granada con el apoyo de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), ha incluido la instalación de mesas informativas y la lectura del manifiesto institucional elaborado por FEDER para todo el país.
El delegado territorial de Salud en Granada, Indalecio Sánchez-Montesinos, ha subrayado que “la visibilidad que aportan jornadas como esta es esencial para que ninguna persona con una enfermedad rara se sienta sola”. En este sentido, ha destacado el compromiso de Andalucía con una atención “cada vez más especializada, coordinada y sensible a las necesidades reales de estas familias”.
Por su parte, Faustino Giménez Felices, miembro de la Junta Directiva de FEDER y presidente de la Asociación Española de Wilson, ha reivindicado “más investigación, más equidad entre territorios y un acceso más rápido a diagnóstico y tratamientos”, recordando que “cada persona importa y nuestra voz colectiva es clave para impulsar cambios que garanticen un futuro mejor”.
El presidente de la Plataforma de Pacientes de Granada, Antonio Hermoso, ha puesto en valor la fortaleza del movimiento asociativo en la provincia y ha insistido en la necesidad de invertir en investigación y crear unidades especializadas que ofrezcan una atención cercana y de calidad.
Una unidad multidisciplinar de referencia
La Unidad Multidisciplinar de Enfermedades Minoritarias (UMEM) del Clínico San Cecilio, coordinada por el servicio de Medicina Interna, atiende patologías genéticas y metabólicas de alta complejidad que requieren un abordaje integral. El equipo está formado por 35 profesionales de 21 especialidades médicas, además de una farmacéutica hospitalaria, una psicóloga y una enfermera gestora de casos.
Desde 2022, la unidad cuenta con la acreditación SEMI-EXCELENTE como Unidad Avanzada en Enfermedades Minoritarias, otorgada por la Sociedad Española de Medicina Interna. Además de la asistencia clínica, impulsa formación, investigación y participación en proyectos y registros nacionales.
Desde su puesta en marcha, la UMEM ha atendido a medio millar de pacientes. En 2025 se registraron 41 nuevos casos en consulta y se realizaron 707 revisiones.
El director gerente del hospital, Manuel Enrique Reyes, ha destacado que la UMEM es “un ejemplo del trabajo coordinado de muchos especialistas” y ha señalado que la colaboración entre profesionales y asociaciones resulta clave para seguir avanzando en diagnóstico, tratamiento y acompañamiento a las familias.
VII Jornada de Enfermedades Minoritarias
Dentro de la programación conmemorativa, el hospital celebrará el próximo 26 de febrero su VII Jornada de Enfermedades Minoritarias, dirigida a profesionales sanitarios. Organizada por el área de Medicina Interna y coordinada por las doctoras Manuela Moreno y Georgette Fatoul, la cita abordará temas como la amiloidosis por transtirretina, la hipofosfatasia, la aplicación de la inteligencia artificial en genética y la exposición de casos clínicos por parte de médicos residentes integrados en la UMEM.
Granada, sede del XV Congreso Nacional de HHT
Además, el Clínico San Cecilio será sede del XV Congreso Nacional de HHT (Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria), que se celebrará del 14 al 17 de mayo y está organizado por la Asociación HHT España. Profesionales de la UMEM y de la Universidad de Granada participarán activamente en este encuentro científico, que reunirá a especialistas nacionales e internacionales en esta enfermedad minoritaria.
